گزارش یک موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن pms۲ در بیمار مبتلا به سرطان ارثی روده بزرگ
نویسندگان
چکیده
چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (hnpcc) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن های مسوول ترمیم ژنوم می تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن های درگیر در این بیماری ژن pms2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن pms2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه بررسی ژن pms2 و تعیین موتاسیون های احتمالی در این ژن می باشد. معرفی مورد: مردی 77 ساله که به علت تشخیص کارسینومای کولورکتال برای انجام آزمایش های ژنتیک معرفی شد. وی از یک پولیپ کارسینوما به اندازه 8/6 سانتیمتر در بخش کبدی کولون (hepatic flexure) رنج می برد. اگرچه که این بیمار نه شاخص های بتسدا (bethesda) و نه آمستردام 2 (amsterdam ii) را داشت ولی غربالگری hnpcc این بیمار بعلت یافته های آشکار بافت شناسی انجام شد. نمونه ی خون برای بررسی موتاسیون های ژن ها و بلوک های پارافینی برای آنالیز ناپایداری توالی های تکراری msi مورد استفاده قرار گرفت. نتیجه گیری: یک موتاسیون انتقالی transition) در موقعیت 676 که باعث تغییر نوکلئوتید گوانین((g به آدنین a)) و متعاقبا باعث تبدیل اسیدآمینه گلایسین به گلوتامیک اسید می شد، با بررسی توالی های بدست آمده از بخش های کد کننده ژن pms2 مورد شناسایی قرار گرفت. آزمون ایمونوهیستوشیمی نیز در این بیمار غیر نرمال بودن بیان pms2را نشان داد و سنجش msi نیز ناپایداری توالی های تکراری را در این بیمار نشان داد. وصول مقاله:20/12/90 اصلاحیه نهایی:2/9/91 پذیرش:18/1/92
منابع مشابه
گزارش یک موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن PMS2 در بیمار مبتلا به سرطان ارثی روده بزرگ
چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (HNPCC) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن‌های مسوول ترمیم ژنوم می‌تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن‌های درگیر در این بیماری ژن PMS2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می‌شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن PMS2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه ...
متن کاملسه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن MLH1 در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی
Abstract Background: Hereditary non-polyposis colorectal cancer is the most common cause of early onset of hereditary colorectal cancer. In the majority of Hereditary non-polyposis colorectal cancer families, microsatellite instability and germline mutation in one of the DNA mismatch repair genes in clouding MSH2, MLH1, MSH6 and PMS2 are found. The Objective of this study was to determine th...
متن کاملسه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن mlh۱ در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی
چکیده سابقه و هدف: در اکثر موارد hereditary non polyposis colorectal cancer (hnpcc) به عنوان یکی از انواع ارثی سرطان کولورکتال موتاسیون در یکی از ژن های مسوؤل ترمیم اتصالات نادرست در ژنوم با نام های msh2، mlh1، msh6 و pms2 قابل تشخیص است. در این مطالعه، میزان نقش موتاسیون های این ژن ها در ایجاد hnpcc در جمعیت ایرانی بررسی شد. روش بررسی: در 592 بیمار مبتلا به hnpcc بخش های کد کننده ژن ها با استف...
متن کاملبررسی نقش پلی‌مورفیسم rs1047840 G>A ژن اگزونوکلئاز1 در ابتلا به سرطان روده بزرگ غیر ارثی
چکیده مقدمه و هدف: سرطان کلورکتال سومین سرطان شایع و دومین نوع از سرطان است که بیشترین مرگ‌های سرطانی را در دنیا به خود اختصاص داده است. آسیب‌های DNA و ناپایداری ژنومی از مهم‌ترین عوامل ایجاد کننده سرطان کلورکتال می‌باشند. اگزونوکلئاز1 (Exo1) تنها اگزونوکلئاز درگیر در این سیستم می‌باشد. در این مطالعه به‌دلیل نقش Exo1 و به منظور دستیابی به بیومارکرهای مستعد کننده سرطان کلورکتال به بررسی همبس...
متن کاملبررسی تفاوت بقاء 4 ساله در بیماران مبتلا به سرطان روده بزرگ ارثی و غیرارثی
سابقه و هدف: سرطان روده بزرگ سومین سرطان شایع دنیا و دومین علت مرگ در بین سرطان‌ها است. بروز این سرطان در دهه‌های اخیر روند رو به رشدی در جامعه ما داشته است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی و مقایسه میزان بقاء 4 ساله در بیماران مبتلا به سرطان روده بزرگ ارثی و غیرارثی بود. روش بررسی: در مطالعه توصیفی- تحلیلی حاضر، 121 نفر شامل 61 بیمار مبتلا به سرطان روده بزرگ غیرارثی و 60 بیمار مبتلا به نوع ا...
متن کاملگزارش یک مورد بیمار مبتلا به لنفانژیوم روده باریک
Lymphangiomas are rare benign tumors which involve the small bowel and produce multiple intraluminal and intramural filling defects. The patient is a 38 year old female which presented with abdominal discomfort and loss of apetite for 18 months, in small bowel transiet exam mutiple small sharply demarcated intraluminal and intramural filling defects observed. After surgical resection of the i...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی کردستانجلد ۱۸، شماره ۲، صفحات ۱۸-۲۵
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023